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苯丙酮尿症不可忽视的遗传疾病-

　　【病发机制】

　　苯丙氨酸是人体代谢进程中必须的氨基酸之一，畸形小儿逐日须要的 人量约为200-500mg，此中1/3供卵白分解，2/3则经由过程肝细胞中苯丙氨酸-4-羟化酶的作用转化为酪氨酸，以供应分解甲状腺素、肾上腺素跟黑色素等多种用途。正在苯丙氨酸羟化作用进程中除paH中，借必需有辅酶四氢生物蝶呤的介入，人体内的BH4。来源于鸟苷三磷酸(GTp)，正在其分解跟再生道路中必需颠末鸟苷三磷酸环化水合酶(GTp-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pts)跟两氢生物蝶呤还原酶(DHpR)的催化。pAH、GTp-CH、DHpR等3种酶的编码基因曾经离别定位于12q24.1、14qll、4p15.1-p16.1;对6-pTS编码基因的研讨借正在停止中。任一上述编码基因的渐变皆有能够形成相关酶的活气缺陷，致使体内苯丙氨酸产生异常累积。

　　本病按酶缺陷分歧可大抵分为典范跟BH4缺乏型两种：典范pKU是因为患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(pAH)，不克不及将苯丙氨酸转化为酪氨酸，是以，苯丙氨酸正在血、脑脊液、各类组织跟尿液中的浓度极端增高，同时发生了大批苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸跟对羟基苯乙酸等旁路代谢产品并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢物即招致脑细胞受损。同时，因为酪氨酸起源削减，致使甲状腺素、肾上腺素跟黑色素等分解也缺乏。BH4缺乏型pKU是由GTp-CH、6-pTS或DHpR等酶缺乏所招致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸跟色氨酸等芬芳氨基酸正在羟化进程中所必须的配合的辅酶，缺乏时不只苯丙氨酸不克不及氧化成酪氨酸，并且形成多巴胺，5-羟色胺等紧张神经递质的分解碰壁，减轻了神经系统的功用损伤，故BH4缺乏型pKU的临床症状更重、医治亦不容易。

　　绝大多数本病患儿为典范pKU病例，仅1%摆布为BH4缺乏型，后者约对折系6-pTS缺陷而至。

　　【临床表现】

　　患儿诞生时皆畸形，平常正在3-6个月时始初现症状。1岁时症状较着。

　　(一)神经系统 以智能发育落后为主，可有行动异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发生发火，少数显现肌张力增高跟健反射亢进。BH4缺乏型pKU患儿的神经系统症状呈现较早且较严峻：罕见肌张力减低，嗜睡跟惊厥，智能落后较着;如不经医治，常在幼儿期殒命。123下一页显现全文

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