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20世纪初一些学者注意到智力低下患者中男性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中共发现11名男性患者和两名轻度智力低下的女性患者，认为该家系智力低下是与X连锁相关的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有随体和呈细丝状次缢痕的X染色体。之后，Sortherland证明细丝状次溢痕位于X染色体长臂2区7带(Xq27)，在低叶酸培养条件下表达。因此，提出了脆性部位(fragilesite)的概念。现在人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragileX)，而它所导致的疾病称为脆性X染色体综合征。

脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病，因细胞中X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。男性患者表现为智力低下、巨睾、特殊面容、语言行为障碍等，男性患者多见且症状较重，女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状，但大多数较轻。特殊教育、行为疗法、药物治疗等有助于改善预后。

智力低下

大多数男性患者的智商低于50，包括抽象思维、推理能力和概念形成方面低能。部分女性FMR1基因全突变者有轻度智力低下，表现为语言表达能力较差，学习成绩差，特别是数学方面，卵巢早衰。

语言障碍

学话年龄延迟，表达能力差，大部分患者有病理性模仿，重复言语，词汇缺乏。

容貌改变

窄脸，面中部发育差，前额突出，下颌前突。还有耳部特殊改变，如大耳、耳外翻、招风耳、单耳轮等。

行为障碍

有些患儿表现为注意缺陷多动障碍、手摆动、咬手、反应过度、攻击性行为或孤独症。

睾丸增大

男性患者青春期发育后多数有睾丸增大，少数在青春期前可表现巨睾。

其他

有20%患儿可有癫痫发作，少数患者可有二尖瓣脱垂、升主动脉扩张。

免疫细胞化学检测

有初步诊断意义，采用鼠抗FMRP单克隆抗体直接检测白细胞中FMRP阳性的数量，判断是否存在FMRP减少或缺失。

脆性X染色体分析

采用低叶酸、低胸苷的培养基加氟尿嘧啶脱氧核苷、甲氨蝶呤等药物可诱导X脆性部位表达，一般有3%～5%以上的细胞表达脆性X染色体为阳性。