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第一二代试管婴儿跟一切正常孕期一样，没有必然做羊水穿刺，只必要定时来做孕检，倘若孕期15-20周做唐筛搜检风险性很下，便必需先展开微创DNA，倘若或是高危得话，才会做羊水穿刺，另外还会继承融会B超把握胎儿情况，以确诊是否是身患唐氏综合症，或是神经管缺陷等。

羊水穿刺是穿刺术羊膜腔后加入适量的羊水，并对羊水展开分析的一种产前检查方法，平常用以磨练胎儿有无性染色体有关的病症。最好工夫为怀孕18-226周，这一阶段羊水中的体细胞做到30%，细胞培养基成功率较下，且这时候羊水量相对性多，胎儿较小，没有简单割伤胎儿。

无创DNA搜检绝对于羊水搜检更便利、平安，只需抽取外周血(像日常平凡化验血常规一样)便可。但因为技巧限定，现阶段的搜检的成果绝对局限(只能绝对精确的筛查出21、18跟13这三对简单产生问题的染色体数量异常)，而且终极的筛检率不克不及作为确诊成果(即便检测成果不异常，也依然有生下唐氏宝宝的概率)。

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(NoninvasivePrenatalTesting，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上使用最普遍的技巧称号为NIPT，由西宁妇产科医师学院委员会界说。

受限于技巧开展程度，现阶段海内无创DNA次要筛查罕见的三大染色体疾病，离别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)跟T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

无创DNA产前检测利用妊妇人群：

1、产前筛查讲述中，1/1000≤唐氏综合征危险率磨练值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的危险率磨练值≤1/350，即血清学筛查、影像学搜检显现出罕见染色体非整倍体濒临高风险。

2、孕期呈现前兆[?]流产、发烧、有出血偏向、熏染未愈等介入性产前诊断[?]忌讳征。

3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又恰好正在无创DNA产前检测可停止的工夫内，曾经错过了血清学筛查最好工夫，或错过产前诊断机会，但对降低三大染色体疾病危险有特殊要求。

做一二代试管婴儿的患者，可以经由过程无创DNA产前检查，去填补基因诊断跟筛查的缺陷。无创DNA检测关于妊妇来讲更平安，更便利。羊水穿刺会有必然几率的后遗症，而无创手术，关于身体的损伤也加小。