无创提示18号染色体重复10Mb要做羊水穿刺吗？母体外周血胎儿有21三体、18三体和13三体。基因筛查补充报告结果显示，样本中存在一个18号染色体片段，大小约10Mb，提示胎儿可能存在18号染色体异常。请问医生，这种情况严重吗？需要堕胎吗？需要做羊膜穿刺吗？有没有其他更好的办法？

建议孕妇尽早进行羊穿刺产前诊断。如果羊穿刺结果正常，可以保存胎儿。如果羊穿刺结果异常，根据异常片段查阅。流产风险小，无痛苦，不用太担心。

咨询记录

崔博士

你好，建议羊穿产前诊断，结果出来后再咨询。

这种情况严重吗？

网友提问

崔博士

如果穿刺结果正常，可以保存胎儿。如果羊穿刺结果异常，根据异常片段查阅。

你只要让羊穿就行了，对吧？

网友提问

崔博士

是绵羊穿刺产前诊断尽早。

这种情况出现异常的概率有多大？因为我有点不敢做。

网友提问

崔博士

流产的风险很小，也不痛苦。尽早做它。做完才能咨询。

羊不疼吧？

网友提问

崔博士

是的，疼痛很小。

这种情况下，有50%的几率保住宝宝吗？你比较有经验，知道大概的概率。我只想有个底。

网友提问

崔博士

就算概率小，赶上也是百分之百。羊要等结果出来才能评价。

好的，也就是说考试有问题，基本上羊穿孔也有问题，相当于准确复习了吧？

网友提问

崔博士

可以，羊穿可能没有问题。焦虑没用。羊穿刺结果一出来就能确诊。

好吧，准备堕胎。

网友提问

崔博士

不可能是这样的。在结果出来之前，先坚定自己的信心。

崔博士

如果有一线希望，我们应该好好努力。

不做羊皮会怎么样？

网友提问

崔博士

不穿刺是不可能诊断胎儿染色体异常的。

羊穿孔有流产的风险吗？

网友提问

崔博士

是的，但是它非常小。

这种情况下还是建议做羊穿吧？

网友提问

崔博士

现在有两个选择。先做个羊穿刺，确定胎儿是否有染色体异常。第二，不要做羊穿，有生出胎儿的风险。

胎儿有风险出生的话正常吗？还是会有什么异常？

网友提问

崔博士

不做羊穿，不确定。如果不做羊穿，胎儿出生会有异常风险。

崔博士

所以要想诊断出异常，只能做羊穿刺。

羊穿报告要多久？

网友提问