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缺乏X染色体引起的turner综合征都是女孩没有男性吗?特纳综合征又称特纳综合征,通常是由女孩引起的,而不是男性。主要是先天性卵巢发育不良引起的疾病,与染色体异常有很大关系。其主要表现为身高发育矮小,一般不超过1.5米,生殖器和第二性征不发达,耳朵大,眼睑下垂,心脏或肾脏异常。

缺乏X染色体引起的turner综合征都是女孩没有男性吗?

特纳综合征(Turner syndrome)是一种染色体疾病,又称先天性卵巢发育不全综合征,主要是由于细胞中一条X染色体缺失或结构异常引起的。其预防属于二级预防,即通过产前筛查和产前诊断,如无创胎儿DNA检测、羊水或脐带血核型分析、胎儿b超等,可以早期发现、早期干预。

网友提问

我被邀请去参加我朋友女儿的生日聚会,所以我有空就去了。我去了之后,觉得她女儿有点奇怪。直到我问了别人,我才知道她有特纳综合症。好像是X染色体缺失造成的,但我觉得她儿子正常。这种病是不是都是没有男人的女生?

生育顾问

正常情况下,X染色体缺失导致的特纳综合征都是女孩,没有男人。其实是一种比较常见的染色体异常疾病,也是人类唯一能够存活的单倍型综合征。通常情况下,女孩活产的发生率为1/4000~1/2500。

特纳综合征人群

特纳综合症都是女生。

主要表现为一条X染色体完整,而另一条X染色体完全或部分缺失。也就是说,特纳综合征的女生有45X0条染色体,即22对常染色体和1条X染色体,比正常女生少一条X染色体。另外,需要注意的是,这不是父母遗传的疾病,而是先天性疾病。

网友提问

因为聚会的人太多了,我没有勇气问太多关于她女儿的事情。我只是祝她生日快乐,但还是很好奇。这种病智力正常吗?

后续顾问

一般来说,大多数患有特纳综合征的女性智力正常,少数可能有轻度精神发育迟滞。此外,这类患者还会出现以下症状:

1、身材矮小,身高一般不超过1.5m,且发育缓慢,面部无光泽;

2.身体发育会出现一些异常,比如穿掌、耳朵大、眼皮下垂等等;

3.有些女性性器官不发达,如子宫变小,卵巢变小,阴道变短变窄。

身材矮小伴特纳综合征

特纳综合征身高不超过1.5米

通常情况下,特纳综合征的孩子会有很大的心理障碍。所以女性从备孕到怀孕再到分娩,一定要做好检查,早发现,早干预,减少缺陷儿的出生,这样才能避免大部分特纳综合征。

网友提问

这个特纳综合征症状那么多,好像孩子都不能正常出生了。真的很可惜。这种病能治好吗?

首席顾问

到目前为止,特纳综合征还没有治愈的方法,但是如果能够在早期发现和诊断,那么及时用激素治疗可以促进患者的身高增长、第二性征的发育、月经来潮,使其外观更接近正常女性,提高生活质量。如果发现的晚了,就失去了治疗的最佳时机。缺乏X染色体引起的turner综合征都是女孩没有男性吗?

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