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胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是当前的一个标准化实验室操作,应用已经超过二十年。这项技术涉及从正在发育的胚胎中取出一个细胞进行活检。取细胞的时间通常在胚胎发育到八细胞阶段,也可以是胚胎发育第五天,从滋养层细胞上取出超过一个细胞。跟PGS类似,从未有过任何一篇报道表明PGD检测后出生的新生儿因为PGD操作本身而带来缺陷。这项技术,对于那些已经有一个孩子患有常染色体隐性遗传病的家庭特别有帮助,也就是说,这种病缘于父母双方都是缺陷基因的携带者。PGD检查有时也适用于那些仅有性别中的一方,比如只有男性或只有女性才会被遗传到的疾病,通常男性比较多。PGD操作只有在发现新生儿带有某种遗传缺陷时,才会被用到。这也表明,使用PGD将会带来大量正常的婴儿出生。可以通过PGD进行检测的病例,包括那些受到某种遗传疾病影响的受精卵,以及一些与跟性别相关的情况,比如鉴定受精卵的性别,从而将那些不被需要的受精卵筛除。
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