2q37缺失综合征是一种可以影响身体许多部位的疾病。这种情况的特点是婴儿期肌张力减弱(肌张力低下),轻度至重度智力障碍和发育迟缓,行为问题,特征性面部特征和其他身体异常。这种病可以不可以预防呢?和诺贝助孕一起来看看吧。
2q37缺失综合征导致婴儿期肌张力减弱
大多数2q37缺失综合征的婴儿出生时都伴有张力低下,而这种张力通常会随着年龄增长而改善。大约25%的患有这种疾病的人患有自闭症,这是一种影响交流和社交的发展状况。
与2q37缺失综合症相关的特征性面部特征包括额头显着,眉毛高度拱,眼睛深,鼻梁扁平,上唇薄,小耳畸形。这种情况的其他特征可能包括身材矮小,肥胖,异常短的手指和脚趾,头发稀疏,心脏缺陷,癫痫以及称为湿疹的炎性皮肤病。少数患有2q37缺失综合征的患者具有称为肾母细胞瘤的罕见形式的肾癌。一些患者患有脑,肠胃系统,肾脏或生殖器的畸形。
25%2q37缺失综合征患者有自闭症
2q37缺失综合征的发病率"
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