胎儿19号染色体重复5.7Mb遗传自父母的几率大吗？经过两年的艰难怀孕，我们终于怀上了宝宝。我老婆没有生育史和流产史，两个家庭都没有病史。婴儿提示单脐动脉，羊膜腔穿刺提示19号染色体重复。父母的基因芯片今天做出来后，半个月才能出结果。请问重复片段遗传自父母的概率大吗？如果没有继承父母，是不是一定要引产？

是否遗传，要等这对夫妇的芯片检测结果出来后才能知道。如果是父母遗传，胎儿正常的概率很高，可以考虑继续妊娠。如果不是遗传，需要结合超声综合评估是否保留胎儿，但是孕期精神问题没办法检查。

通信记录

罗博士

你好！看到你的结果，19号染色体短臂末端有一个重复，5.7Mb，片段包含140个omim基因。

罗博士

虽然没有三倍剂量效应基因，但数据库里有发育异常的病例。

看到老师给一位家长的回复(他们在18号染色体上重复了5.7mb，重复片段大小和我们差不多)，老师在回复中提到不用太担心。是真的吗？/你不说。

网友提问

罗博士

你的结果显示，与异常病例的重复片段相比，重复片段占50%以上。

我们有没有可能把这种情况遗传给父母？

网友提问

罗博士

我确实在临床上见过反复出现的片段，比你的大，有致病性，但来自孕妇。

罗博士

你需要耐心等待情侣芯片。

如果夫妻芯片比对显示是父母遗传的，宝宝大概率正常吗？

网友提问

罗博士

如果是父母遗传的，正常的概率很大。

罗博士

不能百分百保证。

如果结果提示不是父母遗传的，这个宝宝真的能被排斥吗？

网友提问

罗博士

如果不是来自遗传，需要结合超声综合评估。怀孕期间没有办法检查智力。

听医生说这么大重复的婴儿遗传父母的可能性很小。是真的吗？

网友提问

罗博士

不一定。我见过比你的重复更大的东西。虽然不多，但确实存在。我没有群体数据，只有个案。

那说明医生的说法是对的吗？这种片段遗传自父母的情况也有，但很少吧？

网友提问

罗博士

关于这个我还真没查过文献，也没有确切的数据回复。但那是群体概率，跟你关系不大。对你来说，现在有50%的可能。

如果不是遗传自父母，然后超生检查和四维检查都正常，这个宝宝能生吗？

网友提问

罗博士

这取决于你。遗传咨询不是让医生替你做决定。我们不做强制咨询。

报告中提到，重复比例……超过50%。这意味着这个复制基因非常非常危险，对吗？

网友提问

是否遗传自父母，患病风险高吗？

网友提问

罗博士

无创不是诊断，羊水是对胎儿的直接检查。

老师，你对我们的情况有什么客观的建议？1.基因芯片提示重复片段遗传自父母；2，不是遗传父母。

网友提问

罗博士

如果来自父母，则致病性较小。不是来自父母，有风险。

罗博士

在结果出来之前，都是猜测。建议做个大超声波，检查一下胎儿最近有没有形态结构异常。

下周做4-D，如果大面积排异的超声正常，是不是对健康更可行？

网友提问

罗博士

你要知道胎儿是不是超声发育不良，但智力语言等问题不能排除。

罗博士

这个解释真的不能让你满意，或者让你更安心。但我们做的不是猜测，而是根据我们能掌握的信息综合评估。我可以帮你分析你们夫妻芯片的结果。

我们的宝宝是单脐动脉。这很重要吗？

网友提问

罗博士

单脐动脉问题不大。最多胎儿会慢慢成长。

老师，对不起。最后，我想再问你一个问题。在我们的报告中，羊水的核型检查结果在哪里？不太会看报告。

网友提问

罗博士

你把芯片结果发给我了，但我没看到核型报告。

罗博士

三张的内容是一样的，都是染色体微阵列，都是CMA结果。

核型要分开做吗？看了基因芯片技术目前没有临床意义的报道靠谱吗？

网友提问

罗博士

不，芯片是非常成熟的产前诊断技术。

这是一位医生说的:根据基因芯片检查结果，所谓19号染色体部分重复，没有明确的临床意义。将这种仍在研究中的检查方法应用于产前诊断门诊，是对孕妇和胎儿的不负责任，违背了生命伦理学的基本原则。对考试结果的解释模棱两可，令人难以置信。羊水核型检查没有异常，比如超声波检查，出现问题的可能性相对较小。我们都应该尊重生命，盲目的猜测只会伤害无辜的生命。

网友提问

罗博士

这是个人观点，我不做判断。芯片检测中确实有很多意思不清的片段。但是不能因为意思不清楚就说这个测试不好。对于那些致病的微重复和微缺失，常规的核型是查不出来的，芯片的出现可以弥补这个不足。但是有利也有弊。只有积累了足够的数据，才能提供更多的信息来指导临床工作。

罗博士

所以从某种程度上来说，芯片确实带来了很多模棱两可的问题，医生无法解释，患者也无法判断。但是医学技术毕竟有限。即使芯片全部正常，还是有很多单基因疾病查不出来。

罗博士

同样的结果可能有不同的临床表现，这是遗传咨询中最难解释的。

如果不是遗传的话，我们的孩子以后是不是有很大概率出现同样的问题？

网友提问

罗博士

如果不是遗传的话，复发的风险应该很低。

罗博士

还有一种特殊情况，就是生殖嵌合体，就是生殖细胞有问题，但是体细胞正常。

昨天夫妻二人检查的基因芯片能查出这种特殊的生殖契合吗？生殖细胞的问题一般是父亲还是母亲？

网友提问

罗博士

如果你们夫妇的芯片正常，不能排除生殖嵌合。很难说生殖嵌合发生在丈夫或妻子身上。只能从临床信息中推断。

老师，孕妇引产最迟几周安全？我理解，孕龄过长医院是不会引产的，容易对孕妇造成伤害。

网友提问

罗博士

引产没有安全孕周，就像生孩子一样。

引产后多久可以正常备孕？

网友提问

罗博士

大概需要半年时间。

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