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遗传病是指遗传物质发生改变导致的疾病，包括胚系遗传病和体细胞遗传病两大类。遗传学
分子诊断是指应用分子遗传学技术对染色体、基因组、DNA序列进行检测，判断患者是否存在遗传物质突变。其中，DNA测序技术是最重要的分子诊断手段。
自1977年Sanger发明DNA测序技术以来，DNA测序水平得到了显著提高，尤其是在最近十几年间快速发展的下一代测序(next-generationsequencing,NGS)技术已被广泛应用于临床和科学研究中。NGS是基于第1代测序技术的新型测序技术，自2005年基于焦磷酸测序法的高通量测序系统应用于临床以来，NGS技术摒弃了Sanger测序低通量、测序时间较长和
成本高的缺点，以高通量、低成本的优势运用于遗传病的诊断中，可一次性检测受检者所有相关基因及其突变情况，大大提高了遗传病的诊断效率，已成为临床诊断的重要手段。
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