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　遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病，已知的遗传病多达2万多种，其中表现型和基因明确的遗传病拥有3500多种，总体缺乏有效的治疗方案，存活患儿常伴有智力低下及体格残疾。

　遗传性疾病可分为三类：

　染色体疾病(chromosomal disorder)、

　单基因疾病(monogenic disease)、

　多基因疾病(poly-genic disease)

　染色体疾病(chromosomal disease)是由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。

　目前已经发现的人类染色体数目异常和结构畸变有10000多种，已确定或已描述的综合征有100多种。

　新生儿期间出现以下表现提示可能发生染色体异常：

　(1)低体重儿，出生后体重不增加，发育迟缓;

　(2)特殊面容，小下颌，耳型和耳位异常;

　(3)神经、心血管、胃肠道、泌尿生殖器等系统 异常。

　单基因疾病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病。

　目前已知的很多疾病都属于单基因疾病，如血友病、色盲、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等。

　单基因疾病一般困扰终生、难于治疗，有些即使可以治疗，费用也十分昂贵。

　多基因疾病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，多基因疾病一般有家族性倾向，在对某个遗传性状进行家系调查时，其家系中第一个被确诊的那个人称为先证者。

　常见的多基因疾病有先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病等。

　多基因疾病通常具有如下特点：

　(1)先证者的各级亲属发病率均高于群体发病率;