β地贫是指β地中海贫血，如果夫妻双方都是β地中海贫血，那么他们的后代有1/2的概率是复合杂合突变，即轻型β地中海贫血，1/4的概率是正常人，1/4的概率是重型β地中海贫血。因此，大部分β地中海贫血病人是复合杂合突变。
β地中海贫血是指β链的合成受体部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患者出生时无症状，多于婴儿期发病，且发病年龄愈早，病情愈重。患者常伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容，如头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。同时，还可能出现皮肤斑状色素沉着，食欲不振，生长发育停滞，肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。
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