血小板减少伴桡骨缺失综合征(TAR syndrome)变现为血小板不足，通常在婴儿期出现，随着时间的推移症状减轻，在某些情况下，血小板水平正常。
血小板减少伴桡骨缺失综合征
血小板减少妨碍了正常的血液凝结，导致容易瘀伤和频繁流鼻血。大脑和其他器官可能会出现严重出血，危害生命。特别是在刚出生的第一年，出血可能会损害大脑，导致智力障碍。如果在1岁前大脑没有破坏性出血和感染发生，儿童的智力和寿命可达到正常人水平。
TAR综合症中骨骼问题的严重程度因感染者而异。前臂拇指侧骨骼的桡骨基本缺失，有时一只或者两只手臂上的尺寸也不存在或者不发育，而有的患者有拇指。一些患者的手也可能有其他异常，如蹼状或融合的手指(合趾)或弯曲的小指(五指趾)。
血小板减少导致频繁流鼻血
TAR综合征可能出现的其他特征包括心脏或肾脏的畸形。有些患者具有不寻常的面部特征，包括下颌小，额头突出和耳朵位置低。大约一半的患者对牛奶有过敏反应，可能会加重与这种疾病相关的血小板减少症。
血小板减少伴桡骨缺失综合征(TAR syndrome)的遗传学"
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