13号染色体缺失的4.82M孩子出生后会有问题吗？孕23周时，羊水穿刺检查三项，FISH，核型，SNP。FISH和核型正常，只有SNP异常，13号染色体略有缺失。我现在不知道该怎么办，也不想放弃，不敢赌。根据你的经验，我可以继续怀孕吗？如果宝宝生下来，会有什么问题吗？

从羊穿刺的结果来看，目前基因缺失部分还是比较大的，胎儿出生后有很大可能出现问题。建议夫妻双方都做个染色体检查。如果父母有同样的缺失，将来胎儿出现功能障碍的可能性会很小。

通信记录

李博士

您好，胎儿13号染色体缺失范围大，异常概率高。

你需要我和我丈夫验血吗？如果是我们的遗传原因，而我和我老公都没有这种症状，有没有可能胎儿会好？

网友提问

李博士

你和你丈夫去验血是有意义的。如果你有同样的缺陷，将来胎儿功能障碍的可能性会很小。

李博士

你做过异常超声波检查吗？

你指的是系统彩超、胎儿超声心动图、四维彩超吗？我还没做。这里的医院预约了十天后做。

网友提问

李博士

建议你找上级产前诊断医院有经验的超声医生，尽快做！

超声波故障排除可以发现这些问题吧？

网友提问

李博士

染色体微缺失可能超声检查不出异常，但如果超声发现异常，哪怕只是一个软指标，微缺失也意义重大。

好的，我明白了。谢谢你。我所在的福建妇幼保健院让我夫妻周一抽血化验，三周后出结果。我和医院协调一下，看能不能提前安排系统彩超。

网友提问

李医生，你们医院有羊水穿刺的SNP基因芯片吗？这一项具体怎么操作？结论是如何确定的？有没有数据库可以选择如何得出结论？

网友提问

我需要再去另一家医院检查羊水穿刺吗？只做有问题的那个，SNP基因芯片。

网友提问

李博士

我们医院也不做羊水穿刺和染色体、基因检测。福建是转移到谢赫，福建妇产医院和其他产前诊断。羊膜腔穿刺不需要复检，主要超声检查结果还可以。

好的，谢谢你。系统的超声结果出来后我再咨询你。

网友提问

李博士

我希望你的超声波检查结果没有问题。欢迎您随时咨询。祝你健康顺利的生活！

李医生，如果超声没有问题，微缺失就没有影响。对吗？我想知道，视网膜胶质瘤是一种什么样的肿瘤，如果我想要这个孩子，最坏的结果是什么？

网友提问

李博士

如果超声没有发现明显问题，不能说胎儿功能正常，你目前的胎儿微缺失还是比较重要的。

李博士

不好意思，我对视网膜胶质瘤了解不多。建议你咨询眼科医生。

谢谢你。我会咨询眼科医生来找出答案。

网友提问

你好，李医生，我给你发了今天的系统彩超。

网友提问

李博士

你目前做的超声波没有问题。是在当地的产前诊断中心做的。

有，在妇幼保健院做过，一直在做产前检查。这对夫妇的芯片测试结果预计将于下周出来。我的染色体缺失片段是否涉及13号染色体长臂和断臂的缺失？

网友提问

李博士

缺失的部分还是比较大的，不过我觉得还是把你的基因芯片结果和你老公的比较保险。

李博士

13号染色体约有109个基因，虽然是基因密度最低的染色体，但很多部分可能与基因的调控有关，更大的缺失可能影响更大。

你接触的大部分患者有没有类似的例子？

网友提问

李医生，我的缺失和13号染色体的缺失一样吗？

网友提问

李博士

13号染色体约有90-100MB碱基对，其基因基本位于长臂。你发现缺失的部分也位于长臂，但不是整个长臂。这种情况我遇到的不多。

李医生，这是二胎，第一胎是女孩。现在她七岁了。没有问题。这些还有参考意义吗？

网友提问

李博士

你和你老公都没事，第一胎应该也没事。

碎片损失这么大是什么原因？吃喝？新房装修污染？

网友提问

李博士

可能的原因有很多，无法分析。因为你有一个正常的孩子，很可能是意外。

有必要再做一次来检查结果吗？SNP基因芯片会出现人为误差吗？

网友提问

李博士

你现在怀孕几周了？超过24周是不可能做羊穿刺细胞培养的。脐带血穿刺可以做，但是对胎儿有风险。

已经超过24周了。脐带血，多久能出结果？需要三个星期吗？

网友提问

李博士

脐带血也需要细胞培养，一般需要2-3周。

李医生，我的FISH和核型都正常，只有基因芯片结果异常。如果我们只检查基因芯片，我们还需要重新培养细胞来检查它，对吗？

网友提问

你认为这种人为失误的可能性存在吗？还是你遇到过？

网友提问

李博士

出错的可能性不大，核型分析不够准确。FISH只寻找有限的目标片段，不全面。但是CMA包含的信息太多，结果往往无法准确解释。

请问报道中提到的缺失的4.82M是指连续的4.82 m吗？还是很多件加在一起？

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李博士

一般来说，缺乏是持续性的。

李医生，根据系统彩超，胎儿是否有宫内发育迟缓？产科医生说胎儿太小一周了。SNP芯片分析是对所有染色体的检测分析吗？还是针对主基因更细微的检测分析？(产科医生说，目前只是13、18、21号染色体的检测分析。)

网友提问

李博士

SNP(单核苷酸多态性)，即单核苷酸多态性，是由单个核苷酸改变引起的核酸序列的多态性。这是一种基因测序技术。应该是对所有染色体基因组的分析。

目前根据系统的彩色多普勒超声，是否存在胎儿宫内发育迟缓？医生说年轻了一周。

网友提问

李博士

一周不是问题，关键是基因缺失部分比较大。