胎儿畸形，又叫做出生缺陷，是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，也就是说胎儿内在发育异常而引起的器官或者身体某个部位的缺陷。据统计，人类胎儿畸形率较高。

一般而言，先天畸形的新生儿有轻微和严重之分，轻微畸形大多是一些小毛病，例如比正常婴儿多出一个指头，或者伴有心脏杂音等问题，但是有些严重的胎儿畸形可能导致新生儿严重残疾或死亡。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生。在我国先天带有某中缺陷的婴儿总数也是相当惊人，高达80～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。这些触目惊心的数字也许会让许多准爸妈们担忧，其实完全没有这个必要。

据统计研究，孕妇在怀孕期间出现会发生胎儿畸形的概率为2%，孕妈妈们只要好好预防，是可以避免此类事情的发生的。每个准爸妈都希望自己的宝宝健健康康，那么这就要求在备孕怀孕直至胎儿出生这短期将内，爸爸妈妈们能多了解一些这方面的权威知识，并尽量按照这些建议去准备，相信每一位准爸妈们都会喜迎自己健康漂亮的小宝宝。

胎儿畸形原因

目前，致使胎儿畸形的原因多种多样，还有许多因素停留在“被怀疑”阶段，大概包括以下几种：

1.母体或环境因素所致

（1）放射性损伤。早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad，会明显增加胎儿畸形的风险。

（2）药物致畸性。某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。

（3）不良生活习惯。如吸毒、吸烟、酗酒、。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险。

（4）致病生物感染。孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

（5）饮食因素。食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。又如营养偏差，补钙过多，体内缺镁，微量元素缺乏等。

2.遗传因素

是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。色体分离异常或基因突变。，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚生育。...

胎儿畸形症状

由于不同原因致使胎儿畸形，也会产生许多不同的胎儿畸形症状。其中常见的胎儿畸形症状表现如下：

1.神经管缺陷。由综合因素所致，使得在胚胎早期阶段畸形，导致神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80％神经管缺陷者伴脑积水。据不完全调查，我国各地区的发病率有着较大的差异。我国北方地区高达6‰～7‰，占胎儿畸形总数的40％～50％，而南方地区的发病率仅为l‰左右。

2.唇裂和唇腭裂。，、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。对于这类疾病，产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。据说，唇裂和唇腭裂发病率为l‰，再发危险为4％。父为患者，后代发生率3％；母为患者，后代发生率l4％。

3.联体双胎为单卵双胎所特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎。Ⅱ宫产。

胎儿畸形排查

随着科技的不断发展，近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点，人们可以结合实验室检查及各种仪器对孕妇进行检查，以减少畸形胎儿的出生。但是，很多孕妈妈们认为像B超这样的检查就能完全排除畸形胎儿的可能，这种观点是错误的。

1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。

2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。

4.四维彩超可以协助诊断胎儿畸形。

5.无创胎儿染色体检测可协助某些胎儿疾病的筛查。

胎儿畸形防治

如果遇到有缺陷的“小苹果”，请各位准爸妈们也不要过于忧虑，不要放弃。对于胎儿畸形也是可以预防和治疗的。

1.胎儿畸形预防

（1）婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病只有治愈后才能怀孕.

（2）孕前服用叶酸：怀孕前三个月开始服用叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形。

（3）高危孕妇应行产前咨询。

（4）怀孕后定期产检：避免接触不良环境和药物，，避免用药不当影响胎儿。戒酒戒烟，B超检查等，。

2.胎儿畸形治疗

胎儿畸形治疗可以分为宫内治疗和产后治疗。部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高，目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、苯丙酮尿症的药物治疗等，可在出生后进行手术治疗。